«Sappiamo che è “ritardata”» ammette il padre, «ma quando si tratta di imparare e ricordare della musica complessa non è forse la maggior parte di noi a essere “ritardata” rispetto a lei e agli altri con la sindrome di Williams?» Oliver Sacks, Musicofilia

La Sindrome di Williams è un disturbo congenito dovuto alla microdelezione di alcuni geni e caratterizzato da un misto di disabilità e abilità sopra la media. Non è ereditaria, ma un individuo affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la sindrome alla progenie.

Colpisce circa un individuo su 10000 (uno su 20000 se si considerano le forme non parziali), ed è così chiamata in onore del medico neozelandese che per la prima volta, nel 1961, la individuò studiando casi di bambini con malformazioni cardiache associate un quadro evolutivo e cognitivo particolare: da un lato l’incapacità di compiere banali azioni quotidiane, di fare calcoli e salire le scale, dall’altro una spiccata propensione per la musica e la comunicazione verbale.

Se da un lato i valori medi di quoziente intellettivo non oltrepassano il punteggio di 60 (ma vi sono anche QI attorno alla media), le persone con Sindrome di Williams manifestano una padronanza del linguaggio insolita per un ritardo mentale. In genere sono estroversi e loquaci, conoscono un’ampia gamma di termini e locuzioni verbali e hanno una capacità espressiva notevole e sofisticata: molti possiedono un’inclinazione naturale al racconto e alla poesia.

La musica è, però, l’ambito in cui si esprimono maggiormente le predisposizioni della sindrome. La passione quasi totalitaria per la musica (e il suono in genere) è il sintomo più evidente, anche se non sempre accompagnata da corrispondente estro esecutivo. In pratica tutti possiedono una spiccata intelligenza musicale e un’ottima comprensione di ritmo e melodia, come se essi fossero indissolubilmente legati alla parte emozionale del cervello, tanto che l’individuo pare “immerso” nella musica perfino nella vita quotidiana: canticchia per strada, si muove agli stimoli sonori… In genere possiedono un orecchio portentoso (sia relativo che, in alcuni casi, assoluto, cioè con capacità di riconoscere una nota suonata).

La loro ipersensibilità non si limita alla musica, ma anche a ogni tipo di suono e rumore. Sono in grado di cogliere ogni stimolo uditivo ambientale (anche quelli non percepiti dalle altre persone), che diventa oggetto di attenzione o di imitazione. Alcuni individui possono diventare dei savant del suono, e riconoscerne la fonte precisa: per esempio, possono indovinare marca e modello di un’auto che romba per strada. Oppure si affezionano al rumore tipico di un elettrodomestico o di un macchinario. Spesso tutto questo ha un risvolto della medaglia: l’alta sensibilità al rumore (iperacusia) che diventa fonte di disagio, soprattutto di notte o in mezzo alla folla.

Tra di essi, ovviamente, molti sono i musicisti prodigio. Alcuni danno prova della loro abilità fin da piccolissimi, intonando melodie ancora prima di parlare, imparando migliaia di canzoni con facilità disarmante, oppure iniziando a suonare uno strumento da autodidatti. Le varie comunità Williams annoverano ottimi strumentisti, cantanti e autori precoci. Non tutti hanno talento musicale, ma tutti mostrano uno speciale attaccamento per la musica e la socialità, controbilanciato da deficit in altri campi intellettivi.

A livello neurochimico, il cervello affetto da Sindrome di Williams mostra un sottosviluppo delle aree deputate alle abilità spaziali (quelle occipitali e parietali), mentre le aree temporali, legate all’intelligenza uditiva, verbale e musicale, sono nella norma o più grandi della media, così come altre strutture correlate al linguaggio e alla melodia, ad esempio la corteccia uditiva primaria. Fisiologicamente parlando, inoltre, la ricettività alla musica interessa molte aree cerebrali che nelle persone senza sindrome non vengono toccate, tra cui per esempio il sistema limbico: questo spiega il forte legame musica-emozioni, totalizzante e superiore a quello di ciascuno di noi.

Altre peculiarità di questa sindrome sono la minore presenza di elastina nei vasi sanguigni, che rende i Williams soggetti a problemi cardiocircolatori, alcune anormalità dello scheletro e la fisionomia inconfondibile del viso: naso all’insù, bocca larga e labbra sporgenti, occhi tondi con frequente iride a stella, aspetto paffuto delle guance e in generale quella che viene definita facies elfica. La diagnosi comprende l’analisi clinica (per esempio in presenza di anomalie cardiache o neurologiche), l’osservazione della conformazione facciale e l’esame citogenetico.

Devono essere tenuti sotto controllo a vita dal punto di vista cardiocircolatorio, renale e scheletrico, e condurre uno stile di vita sano. Spesso devono seguire una dieta povera di calcio a seguito di ipercalcemia. Possono presentare anche problemi ai denti (tendenza alla formazione di carie, ipoplasia dello smalto) e difetti di vista (strabismo compreso).

Anche l’interazione con il resto del mondo può mostrare alterazioni. L’ipersocievolezza può essere stereotipata, poco empatica, le reazioni degli altri possono essere fraintese, l’esternazione delle emozioni anomala. Esistono comunque molte forme subcliniche che permettono una vita nella norma, un lavoro, il mantenimento di una casa, le relazioni amicali o di coppia. Il tutto è un mix tra genetica, ambiente familiare, cultura ed esperienza, mix che dà origine a migliaia di personalità diverse.

Vi sono individui con ritardo psicomotorio abbastanza grave; altri riescono invece a imparare uno sport, raggiungere buoni risultati in matematica, perfino frequentare l’università, fidanzarsi o vivere per conto proprio.

Attorno a questa sindrome c’è, come per tutte le malattie rare, una certa disinformazione anche in ambito medico, che costringe i genitori a cercare supporto nelle associazioni, sul web o con altri genitori, e che a volte promuove il diffondersi di un pessimismo magari smentito dall’ampia variabilità che presenta la sindrome.

Come vivono?

Chi è affetto da sindrome di Williams risulta solitamente più estroverso, loquace e accogliente, anche nei confronti degli estranei. Ricordano molto bene nomi e facce. Le si ritiene persone solari e improntate al buonumore, incuranti delle proprie mancanze e pervasi di grande curiosità e gioia di vivere. Molti si troveranno bene, da adulti, a praticare attività a contatto con il pubblico.

Questa personalità brillante è a volte scalfita da episodi di bullismo o di tentativi di manipolazione da parte di persone che approfittano della loro fiducia e ingenuità per i propri fini. Più avanti con l’età può sopravvenire una certa consapevolezza dei risvolti negativi della propria sindrome (ad esempio la solitudine o l’inettitudine in determinati contesti).

Ma se circondati da affetto e da comunità di supporto (come le associazioni dedicate alla sindrome), e affidati a centri di riabilitazione psicomotori riescono a godere delle stesse opportunità degli altri. Spesso i genitori sostengono che il turbamento della diagnosi e le preoccupazioni per il loro stato di salute sono stati ampiamente compensati dall’allegria e dall’affetto incondizionato che questi figli hanno portato in famiglia, dando quasi l’impressione, al contrario, di aver ricevuto un dono.

ASSOCIAZIONI:

Associazione italiana Sindrome di Williams

Associazione persone con Sindrome di Williams

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